Ülkemizdeki Duchenne kas hastalarının sorunları ve talepleri

Duchenne Kas Hastalığı ile Mücadele Derneği, 2016 yılında İstanbul'da Duchenne Kas Hastalığı (halk arasında kas erimesi olarak bilinen DMD) olan çocukların aileleri tarafından kurulmuş ve aileler tarafından yönetilen bir dernek olmakla birlikte; ülkemizdeki Duchenne kas hastalarının sorunları ve taleplerini de kamuoyuyla paylaşmaktadır. Buna göre:

1.Evlilik Öncesi Tarama:

DMD'li yeni hastaların önlenmesi için evlilik öncesi genetik tarama programlarının zorunlu hale getirilmesi.

2. Psikolojik ve Genetik Destek:

Yeni tanı alan ailelere psikolojik destek sağlanması ve genetik danışmanlık hizmeti sunulması. Risk taşıyan ailelerin bilinçlendirilmesi ve tüp bebek yöntemiyle sağlıklı gebeliklerin desteklenmesi.

3. Kas Hastalıkları Merkezlerinin Yaygınlaştırılması:

İstanbul başta olmak üzere Türkiye genelinde kas hastalıkları merkezlerinin sayısının artırılması. Daha önce söz verilen Nadir Hastalıklar/Genetik Hastalıklar Hastanesi'nin hızla faaliyete geçirilmesi.

4. Medikal Cihazlara Erişim:

Medikal cihazların eczane benzeri bir sistemle erişilebilir hale getirilmesi ve hasta katkı paylarının düşürülmesi.

5. Araştırma ve Klinik Denemeler:

Yurt dışındaki klinik denemelerin ülkemizde yapılabilmesi için hastane altyapılarının iyileştirilmesi. Türk araştırmacıların desteklenmesi ve teşvik edilmesi.

6. Yurt Dışı Onaylı İlaçların Erişimi:

FDA veya EMA onayı almış DMD ilaçlarının nadir hastalıklar statüsünde öncelikli olarak temin edilmesi.

7. Nadir Hastalıklar Fonu:

Nadir hastalıklar için onaylanan ilaçların karşılanması amacıyla bir fon oluşturulması ve belirli vergilerin bu fona aktarılması.

8. Evde Hizmetlerin Geliştirilmesi:

Evde bakım hizmetleri, evde eğitim ve evde fizyoterapi hizmetlerinin yeniden düzenlenmesi ve ailelerin mağduriyetinin giderilmesi.

9. Ailelere Destek:

DMD hastaları için özel eğitim almış personelin belirli günlerde hastaların bakımını üstlenmesiyle ailelerin dinlenmesine olanak tanınması.

10.Toplumsal Farkındalık:

Devlet ve özel basın kuruluşlarının kamu spotları ve farkındalık kampanyaları ile toplumu bilgilendirmesi.

DUCHENNE KAS HASTALIĞI DMD İLE MÜCADELE DERNEĞİ

DMD Hastalarına Kullanılan Medikal Cihazların SGK Kapsamı ve Tedarik Modeli Duchenne Musküler Distrofi (DMD) hastalarının yaşamları boyunca kullanmaları gereken medikal cihazlar, hastalığın seyrine ve hastanın ihtiyaçlarına göre değişiklik gösterebilir.

Aşağıda, DMD hastalarının genellikle kullandığı temel medikal cihazların şunlardır:

1. Solunum Destek Cihazları

DMD hastalarında ilerleyen kas güçsüzlüğü solunum fonksiyonlarını etkileyebilir. Bu cihazlar, solunum desteği sağlar:

Öksürük Destek Cihazı (Cough Assist): Solunum yollarını temizlemek için hayati önem taşıyan bu cihaz SGK kapsamında değildir. Uzun yıllardır SGK kapsamına alınacağı yönünde görüşler olsa da henüz kapsama alınmadı. Pandemik döneminde önemi anlaşılan bu cihaz bir an önce SGK kapsamına alınmalıdır.

Ayrıca ileri evrede kullanılan cihazlarımız şunlardır:

Non-invaziv Mekanik Ventilasyon (NIV) Cihazları: Gece uyku sırasında kullanılır. Trakeostomi Ventilatör Cihazı: İleri evrede sürekli solunum desteği için.

Oksijen Konsantratörü ve Pulse Oksimetre: Oksijen satürasyonunu takip ve destek amaçlı.

*Bu cihazlar SGK kapsamında olup ancak geri ödeme oranları çok düşüktür ihtiyaç durumunda SGK'nın elinde olmadığı durumlarda( bu çok rastlanan bir durum) ailenin kendisi tedarik etmek durumunda kalıyor ve ücretini peşinen ödeyip daha sonra SGK dan ücretin küçük bir kısmını alabiliyor.

Ayrıca bu cihazlarla birlikte kullanılan sonda ve filtre gibi ekipmanların tedariği sırasında zorluktar yaşanıyor. Hastanın günlük ihtiyacından daha az sayıda verildiği için aile kendi imkânlarıya açığı kapatmaya çalışıyor ve bu da aileye ek maddi yük getiriyor.

2. Ortez ve Hareket Yardımcıları

Kas zayıflığı nedeniyle hareketi kolaylaştıran cihazlar:

Yürüme Ortezleri (KAFO, AFO): Erken evrede yürümeyi desteklemek için kullanılıyor. SGK ödeme oranı çok düşük günümüzde bir afo 10 bin TL olmuşken geri ödeme 300 TL civarındadır.

Tekerlekli Sandalyeler:

Çocukların yürümesi 10 yaşlarda bittiğinde akülü tekerlekli sandalye kullanmaları zorunlu çünkü çocukların kol kasları zayıfladığından manüel sandalyelerle bağımsız olamıyorlar.

Akülü tekerlekli sandalye için rapor gerekiyor raporu veren kurul çocukların yaşını bahane ederek rapor vermiyor oysa bizim çocuklarımız ilk andan itibaren akülü tekerlekli sandalyeleri çok iyi kullanıyorlar. Rapor alınsa bile SGK kapsamında verilen ödenek çok azdır. Akülü sandalyeler 30 bin civarındayken ödeme 2500 TL civarında kalmıştır.

Transfer Lifti (Hastane Tipi Lift): Büyük veya kilolu Hastanın yataktan sandalyeye veya diğer alanlara transferini kolaylaştırmak içi kullanılır. Bu liftler hiçbir şekilde SGK kapsamında değildir.

3. SGK Kapsamında Olmayan Diğer Destekleyici Cihazlar:

Basınç Düşürücü Minder ve Yataklar: Bası yaralarını önlemek için.

Medikal Banyo ve Tuvalet Yardımcıları: Günlük yaşam aktivitelerini kolaylaştırmak için.

İletişim Destek Cihazları: Konuşma güçlüğü yaşayan hastalar için alternatif iletişim cihazları. Ve

bu cihazların etkin bir şekilde kullanılması ve düzenli bakımının sağlanması, DMD hastalarının yaşam kalitesini artırır. Ayrıca, cihazların düzenli olarak sağlık profesyonelleri tarafından değerlendirilmesi gerekir.

Diğer ülkelerde uygulanan benzer sağlık politikalarına genel bakış:

Avrupa Birliği ülkelerinde Dmd hastası ve benzer hastalarının ihtiyaç duyduğu ürünler yerinde tespit edilip aylık ihtiyacı kadar evine kadar teslim ediliyor. Ailenin bu konuda endişelenmesi ve maddi kaygı yaşaması önleniyor.

Ayrıca solunum yolları sebebiyle Trakeostomi yolu açılan hastalar taburcu edilmeden aileye hasta bakımı ve cihazların kulanımı hakkında eğitim verilmeli.

4. Eczane Modeli Gibi Tedarik Yöntemi

Tüm bu medikal ürünlerin en azından eczane sistemine benzer bir sistemle tedarik edilmesi, ailenin sadece kendi üzerine düşen miktarı ödeyerek cihazları temin etme yoluna gidilmelidir. SGK'nın elindeki kullanılmış cihazlar çok sık arıza yapmakta ve bu durumda hastalarımız mağdur olmaktadır.

Mevcut model: Medikal cihazların özel firmalardan temin edilmesi cihazların maliyet artışına da sebep vermektedir. Cihazların eczane gibi yaygın ve denetimli bir sistem üzerinden temin edilmesi bu maliyetleri de düşürecektir ve cihazlara daha kolay erişimin yolunu açacaktır.

Duchenne Kas Hastası Çocukların Tedavileri ve SGK Kapsamı Hakkında Taleplerimiz

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) hastası çocuklarımız, 4 yaş itibarıyla kortikosteroid tedavisine (kortizon) başlamak zorundadır. Ülkemizde bu hastalık için kullanılan Deltacortil ve Flantadin isimli iki kortizon ilacı bulunmaktadır ve bu ilaçlar SGK kapsamındadır. Ancak, DMD hastaları için hayati önem taşıyan bazı ilaçlar ve destek ürünleri artık SGK kapsamında değildir. Bu durum, ailelerimizi zor durumda bırakmaktadır:

1. İdebex (Idebenon):

Solunum ve kasları korumaya yardımcı olan bu ilaç, eskiden nöroloji doktorlarının düzenlediği raporla SGK tarafından karşılanıyordu. Ancak, kapsam dışına alınmıştır.

İdebex'in yeniden DMD hastaları için raporlanarak SGK kapsamına alınması, çocuklarımızın yaşam kalitesi için kritik önem taşımaktadır.

2. Qunzim Q10 Takviyesi:

Daha önce raporla alınabilen bu ürün de kapsam dışına alınmıştır. Bu destek ürünü, çocuklarımızın sağlık durumuna olumlu katkılar sağlarken artık ailelerin kendi imkanlarıyla temin edilmek zorundadır.

3. Oneptus Kalp İlacı:

İleri düzey kalp yetmezliği yaşayan yetişkin DMD hastalarının kullandığı Oneptus adlı ilaç SGK kapsamına alınmamıştır. Hayati önem taşıyan bu ilacın bir an önce SGK kapsamına alınması gerekmektedir.

4. FDA ve EMA Onaylı Yeni İlaçlar:

FDA tarafından onaylanan Elevidys gen ilacı ile yine FDA ve EMA onaylı DUVYZAT™ (Givinostat) ve Vamorolone (Aymargee) gibi ilaçlar, DMD hastalığının ilerlemesini büyük ölçüde yavaşlatma potansiyeline sahiptir. Bu ilaçların ülkemizde onaylanması ve SGK ödeme kapsamına alınması, hastalarımızın kaderini değiştirecektir.

Fizyoterapiye Erişimde Yaşanan Zorluklar

Son dönemde, DMD hastası çocuklarımız için fizyoterapi raporlarının alınması zorlaştırılmıştır. Aileler, hastanelerden "rapor verme şartları değişti" gerekçesiyle geri çevrilmektedir. Halbuki, fizyoterapi DMD tedavisinin en önemli bileşenlerinden biridir.

Ayrıca, ÇÖZGER raporlarında "rehabilitasyon gereklidir" ibaresi sıklıkla işaretlenmemekte ve bu durum, çocuklarımızın fizyoterapiye erişimini engellemektedir. Bu durumun acilen düzeltilmesi gerekmektedir.

Taleplerimiz:

DMD hastası çocuklarımız ve yetişkin hastalarımızın yaşam kalitesini artırmak adına şu konularda acilen adım atılmasını talep ediyoruz:

İdebex, Qunzim Q10 ve Oneptus gibi ilaçların SGK kapsamına alınması,

FDA ve EMA onaylı yeni ilaçların ülkemizde onaylanması ve ödeme kapsamına dahil edilmesi,

Fizyoterapi raporlarıyla ilgili yaşanan sorunların çözülmesi.

Aileler olarak, yetkililerden bu konularda acil araştırma ve çözüm bekliyoruz.

Çocuklarımızın geleceği için bu adımların bir an önce atılması hayati önem taşımaktadır.

DMD (kas hastalığı)

Bütün kas hastalıkları içerisinde en sık gözleneni, DMD olarak kısaltılan Duchenne Musküler Distrofi hastalığıdır. DMD büyük çoğunlukla erkek çocuklarında gözlense de çok nadir olarak kız çocuklarında da ortaya çıkabilir.

DMD nedir?

DMD çocuklarda 3 ila 5 yaşları arasında ortaya çıkan, ilerleyici kas yıkımı ve zayıflığına neden olan genetik bir hastalıktır. DMD kas hastalığında distrofin geninde bulunan bir mutasyon sonucu, distrofin proteini sentezlenemez. Bu protein kasların bütünlüğünü sağlamakla görevlidir. Proteinin yokluğunda kaslar bütünlüğünü koruyamaz ve yıkım baş gösterir. Kaybedilen kasların yerini yağ dokusu almaya başlar.

DMD kas hastalığı belirtileri nelerdir?

Aşağıda özetlenen belirtileri çocuğunuzda gözlemlediğiniz takdirde muhakkak bir hekime danışmanız gerekir:

Günlük görevleri yerine getirirken çok çabuk yorulma,

Baldırlarda aşırı gelişmiş kas dokusu gibi gözlenen şişkinlik, Sık sık düşme, merdiven, yokuş çıkarken zorlanma, Yürüyüş sırasında göbeği ileri çıkarıp omuzları geri atma.

DMD bazı çocuklarda 3 yaşına kadar belirti göstermeyebilir. Bazı durumlarda ise daha doğumdan sonra büyümenin her aşamasında (geç yürüme gibi) gelişme gerilikleri gözlenebilir. Aileler genellikle çocukların baldırlarındaki şişlikleri fark edip uzman hekimlere başvururlar. Bu şişlikler kas gibi gözükse de gerçekte kasların içerisinde biriken yağ ve bağ dokularıdır. Bu nedenle psödohipertrofi (yalancı kas gelişmesi) olarak adlandırılır. Bunun haricinde çocukların özellikle yerden kalkarken, merdiven çıkarken, yokuş tırmanırken zorlanmaları ailelerin dikkatini çekebilir. Sık sık düştükleri için aileler çocuklarını sakar olarak tanımlayabilir.

DMD hastalığında ilk olarak kalça ve omuz çevresindeki kaslar zayıflamaya başlar. Okul çağındaki çocuklar dengelerini sağlamak için karınlarını ileri itip omuzlarını geri çekerek yürüyebilir. Aşil tendonlarındaki elastikiyet eksiliği sonucunda parmak uçlarında yürürler.

DMD hastalığının seyri nasıldır?

DMD hastalığında çocuklar 7-12 yaşları arasında tekerlekli sandalye kullanmaya başlarlar. Tekerlekli sandalyeye geçiş bir anda değil, yavaş yavaş gerçekleşir. Öncelikle uzun mesafe yürüyüşlerinde enerjilerinin korunması için kullanılan tekerlekli sandalyeye daha sonraları giderek daha fazla gereksinim duyulur. Çocuklarda özellikle akülü tekerlekli sandalyeye tam geçiş, onlara yeniden hareket özgürlüğü kazanma hissiyatı verir.

Gençlik yıllarında kolları, bacakları ve vücudu hareket ettirmek için yardım gerekir.

Genellikle 20’li yaşlara kadar yaşayan hastalar, solunumsal ya da kardiyak (kalbe bağlı) problemler nedeniyle kaybedilir.

DMD hastalığına sahip çocukların yaklaşık üçte birinde öğrenme bozukluğu gözlenebilir. En sık öğrenme probleminin yaşandığı üç alan vardır Bunlar, dikkat dağınıklığı, sözel öğrenme ve hafıza, duygusal etkileşim olarak sayılabilir.

DMD tanısında hangi testler kullanılır?

DMD’nin kesin tanısı için istenen birtakım testler bulunur. Bunlar kan testi, kas biyopsisi ve genetik testlerdir. Kan testinde hastada kreatin kinaz (CK) enziminin düzeyine bakılır. Bu enzim normalde insanlarda düşük oranda bulunur. Kas yıkımı gerçekleşince CK, kan dolaşımına katılır ve bu oran yükselir. Bu test, tek başına tanı konmasına yeterli değildir. Kas biyopsisinde cerrahi olarak bir kas doku parçası alınarak mikroskop altında incelenmeye yollanır. DMD hastalığının kesin teşhisi bu şekilde konulur. Diğer bir yöntem ise kandan DNA analizi yapıp DMD’ye neden olan distrofin geninin mutasyonunu araştırılmasıdır. Bu yöntemle bilinen mutasyonlar hızlı bir şekilde bakılarak mutasyonun noktası bulunur. Bu bulgu şimdilik önemli görünmese de ileride genetik hastalıklardaki mutasyona bağlı tedaviler geliştirilmesinde önem kazanacaktır.

DMD hastalığı tedavisi nasıl yapılır?

DMD’nin henüz bilinen kesin bir tedavisi yoktur. Çocukların hareket kabiliyetlerini biraz daha uzun sürdürebilmeleri için (2-3 sene) cihazlar, steroid tedavileri ve fizik terapi uygulanabilir. Steroid tedavisi (kortizon) kas aktivitesini korumaya yardımcı olsa da kilo alımı gibi yan etkilerine dikkat etmek gerekir. Bu nedenle hastaların bir diyeti takip etmeleri önemlidir. Bunun yanı sıra sürekli kortizon kullanmak kemik erimesine neden olabileceğinden düzenli kontroller aksatılmamalıdır. DMD tedavisiyle birlikte fiziksel egzersizlere ve fizik tedavi uygulamalarına erken yaşta başlamak çok önemlidir. Aktif egzersizlerin yanı sıra pasif germe hareketleri de yapılmalıdır. Özellikle yüzme gibi egzersizler çocukların kaslarını korumasına yardımcı olması açısından tercih edilir.