Türk profesörden alzheimer müjdesi! 'Alzheimer hastalığına yakalanma olasılığını yüzde 70 azaltan gen mutasyonu keşfedildi'
Columbia Üniversitesi'nden Dr. Caghan Kizil'in liderliğindeki bir araştırma ekibi, Alzheimer hastalığına karşı koruyucu bir genetik değişim keşfetti.
Bu keşif, hastalığın riskini yüzde 71 oranında azaltabilecek potansiyel bir genetik faktörün varlığını ortaya koyuyor.
Dr. Kizil, keşfin Alzheimer hastalığının önlenmesi ve tedavisi için umut verici yeni yollar açabileceğini belirtti.
Dr. Caghan Kizil, "Alzheimer hastalığı beynin içinde amiloid birikimleri ile başlayabilir, ancak hastalık belirtileri, birikimler ortaya çıktıktan sonra meydana gelen değişikliklerin sonucudur. Çalışmamız, bu değişikliklerden bazılarının beynin damar yapısında meydana geldiğini öne sürmektedir ve hastalığı önlemek veya tedavi etmek için genin koruyucu etkisini taklit eden yeni türde terapiler geliştirebileceğimizi göstermektedir." dedi.
Yapılan çalışmada, Columbia Üniversitesi, Stanford, Yale ve Mayo Clinic gibi önde gelen kurumlardan araştırmacılar da yer aldı.
Bu keşif, Alzheimer hastalığının tedavisinde yeni bir dönemin başlangıcı olabileceği belirtildi.
Bilim insanları Alzheimer hastalığına yakalanma olasılığını %70 oranında azaltan bir gen mutasyonunu keşfetti.
Bu “koruyucu” varyant, fibronektin olarak bilinen bir proteini yapan FN1 geninde meydana gelir.
Keşif, APOEe4 olarak bilinen ve Alzheimer'a yakalanma riskini önemli ölçüde artıran başka bir gene sahip olan kişilerde yapıldı.
Araştırmacılar, Acta Neuropathologica dergisinde yayınlanan bulgularının, hastalığı önlemek veya tedavi etmek için "genlerin koruyucu etkisini taklit edebilecek" yeni tür tedavilere veya ilaçlara yol açabileceğini söyledi.
Fibronektin genellikle kan-beyin bariyerinde (maddelerin beynin içine ve dışına hareketini kontrol eden bir astar) küçük miktarlarda bulunur ve yara iyileşmesi ve doku onarımında önemli bir rol oynar.
Bununla birlikte, Alzheimer hastalarında daha büyük miktarlarda bulunur ve aşırı fibronektine sahip olmanın, beynin amiloid olarak bilinen, birbirine yapışan ve daha sonra beyinde hücrelere zarar veren plak haline gelen başka bir proteini temizlemesini önlediği düşünülmektedir.
Bu beyin hücrelerinin nihai ölümü Alzheimer'a yol açan şeydir.
Araştırmacılar, FN1 varyantının kan-beyin bariyerinde aşırı fibronektin birikmesini önlediğini ve böylece görünüşe göre hastalığa karşı koruma sağladığını buldu.
New York City'deki Columbia Üniversitesi'nde Gertrude H Sergievsky Nöroloji , Psikiyatri ve Epidemiyoloji profesörü Dr. Richard Mayeux şunları söyledi:
"Bu sonuçlar bize fibronektini hedef alan ve koruyucu varyantı taklit eden bir tedavinin, hastalığa karşı güçlü bir savunma sağlayabileceği fikrini verdi. insanlarda hastalık.”
Araştırmacılar, Alzheimer için bazı yeni tedavilerin amiloid birikintilerini doğrudan hedef alabileceğini, ancak birikintileri ortadan kaldırmanın semptomları iyileştirmediğini veya diğer hasarları onarmadığını söyledi.
Dr Mayeux şunları söyledi: "Amiloidi temizlemeye çok daha erken başlamamız gerekebilir ve bunun kan dolaşımı yoluyla yapılabileceğini düşünüyoruz.
"Bu nedenle, ilaç geliştirme için iyi bir hedef olabilecek fibronektindeki bu varyantın keşfinden heyecan duyuyoruz."
11.000 katılımcıdan elde edilen verileri birleştiren araştırmacılar, FN1 mutasyonunun, APOEe4 taşıyıcılarında Alzheimer gelişme olasılığını %71 oranında azalttığını hesapladı.
Ekip ayrıca bu yöntemin sonunda Alzheimer hastalığına yakalanan kişilerde hastalığı yaklaşık dört yıl kadar durdurduğunu da belirtti.
Bilim adamları, FN1 varyantının, APOE geninin diğer formlarına sahip kişilerde Alzheimer hastalığına karşı da koruma sağlayabileceğini ekledi.
Columbia Üniversitesi Vagelos Doktorlar ve Cerrahlar Koleji'nde nörolojik bilimler doçenti Dr. Çağhan Kızıl şunları söyledi:
"Bilişsel olarak sağlıklı bireyler ile Alzheimer hastalığı olan kişiler arasında, APOEe4'lerinden bağımsız olarak, kan-beyin bariyerindeki fibronektin seviyelerinde önemli bir fark var. Fazla fibronektini azaltan herhangi bir şey bir miktar koruma sağlamalıdır ve bunu yapan bir ilaç, bu zayıflatıcı duruma karşı mücadelede ileriye doğru önemli bir adım olabilir."
